HEALTH

ZELDZAME ZIEKTEN: A LIMITED EDITION

Naar schatting hebben ongeveer 300 miljoen mensen wereldwijd een zeldzame ziekte. Gezamenlijk is dit een groot aantal, maar sommige diagnoses worden maar bij een klein aantal patiënten gesteld. Dit maakt het lastig om zeldzame ziekten te herkennen.

Wanneer is een ziekte zeldzaam?

Vanaf het moment dat er minder dan 1 op de 2000 patiënten de diagnose krijgt, wordt er gesproken van een zeldzame ziekte. Het verschilt echter wel per land wanneer een ziekte zeldzaam is. Hierbij spelen erfelijke aandoeningen een grote rol, maar ook het klimaat kan hier invloed op hebben.

Complex van aard

De meeste zeldzame ziekten zijn complex van aard. Dat maakt het voor huisartsen lastig te herkennen: 9 van de 10 huisartsen zal hoogstwaarschijnlijk nog nooit gehoord hebben van de diagnose waarmee zijn of haar patiënt gediagnosticeerd wordt. Hierdoor duurt het vaak ook langer voordat zeldzame ziekten herkend kunnen worden. Over het algemeen duurt het 4,5 jaar voordat een zeldzame ziekte vastgesteld kan worden. Patiënten hebben dan doorgaans al meerdere ziekenhuizen bezocht.

Onderzoek naar zeldzame ziekten

Juist omdat ze zo weinig voorkomen, is het voor artsen en wetenschappers lastig om onderzoek te doen naar zeldzame aandoeningen. Dit komt omdat er weinig patiënten zijn die onderzocht kan worden en er weinig over bekend is. Dit gebrek aan patiënten en informatie, maakt het lastig voor onderzoekers om zeldzame ziekten te onderzoeken.

Ook komt er weinig medicatie op de markt voor mensen met een zeldzame ziekte, omdat er te weinig patiënten gebruik kunnen maken van de medicatie. En als er dan medicatie is, is deze vaak extreem duur omdat het niet in grote aantallen op de markt gebracht kan worden en dus exclusief is.

Foutieve behandeling

Juist omdat er zo weinig bekend is over zeldzame ziekten, is het voor artsen vaak ook gissen. Bij het uitblijven van een diagnose of het stellen van een foutieve diagnose, gebeurt het vaak dat patiënten een verkeerde behandeling krijgen.

Erfelijk bepaald

80% van alle zeldzame ziekten, is erfelijk bepaald (Pfizer, 2018). Als er bepaalde kernmerken voorkomen in je familie en bij jezelf, kan het goed zijn dat jij hier ook mee te maken hebt. DNA onderzoek kan uitsluitsel bieden en helpen bij de diagnose.

Informatie over zeldzame ziekten

In Nederland kan je meer informatie vinden over zeldzame ziekten via het ZZF (Zeldzame Ziekte Fonds). Ook kan je meer information vinden via het VSOP , een fonds dat de belangen behartigt van mensen met een zeldzame aandoening. Op de website van UMC Utrecht kan je ook ervaringsverhalen vinden van patiënten met een zeldzame aandoening.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *