STORIES

LEVEN MET EEN CHRONISCHE AANDOENING #OPENUP

Er zijn 1,5 miljoen mensen met een chronische ziekte in Nederland, maar er is weinig informatie online te vinden. Of je nou MS, reuma of de ziekte van Crohn hebt: elke dag is een gevecht. Is het niet met de buitenwereld, dan wel met jezelf. Beterschap Gewenst spreekt jonge mensen die kampen met een chronische aandoening. Deze keer is het woord aan Melissa (22), die een zeldzame stofwisselingsziekte heeft. 

Melissa (22) woont samen met haar verloofde Bart en hun hond in Altena in Noord-Brabant. Melissa vindt het leuk om te shoppen, te wandelen, kijkt graag films en is een dierenliefhebster.

Toen Melissa geboren werd, had ze een groeiachterstand van 2 weken. ‘’Ik was extreem klein en paste maar net Baby Born kleertjes. Ik was een echte huilbaby, hield mijn eten niet binnen, had een dikke buik, een vergrootte lever en een kleine maag afwijking. Ook was ik vrijwel altijd ziek en was ik nooit fit. Toen ik 12 maanden oud was kreeg ik de diagnose Glycogeen stapelingsziekte, een zeldzame stofwisselingsziekte. Deze stapelingsziekte kent meerdere types en het was nog niet duidelijk welk type ik precies had.’’

Een stofwisselingsziekte zorgt ervoor dat het lichaam bepaalde stoffen zoals vetten, suikers en eiwitten niet om kan zetten in de benodigde energie. Bij de Glycogeen stapelingsziekte, de variant van een stofwisselingsziekte die Melissa heeft, kan het lichaam de stof glycogeen niet goed produceren of afbreken. Glycogeen bestaat uit glucose (een suikersoort) en is belangrijk voor het lichaam om energie uit te halen. Een gezond lichaam slaat een voorraad glycogeen in bepaalde plekken op. Dit wordt vervolgens omgezet naar energie. Bij personen met een stofwisselingsziekte, lukt het niet om glycogeen om te zetten naar energie. Bij deze ziekte is het daarom van belang dat te allen tijde het glycogeen halte op pijl wordt gehouden, zodat het lichaam niet met een tekort kampt. Dit kan op pijl gehouden worden door regelmatig te eten en te zorgen voor een regelmatige koolhydraat inname.

Melissa samen met haar verloofde Bart

De stofwisselingsziekte zorgde ervoor dat Melissa vaak in het ziekenhuis opgenomen moest worden. Meerdere opnames op de intensive care waren geen uitzondering. Ze beleefde verschillende dieptepunten waarbij ze extreem ziek werd en diverse infecties opliep. Op deze momenten liet haar hart haar in de steek en volgde er reanimaties. In de jaren die volgde werd Melissa regelmatig gecontroleerd in het ziekenhuis bij een virus, verkoudheid of lage glucosewaardes. Net na haar 21ste verjaardag ging het flink mis: ‘’Op een gegeven moment kreeg ik zelfstandig mijn glucosegehalte niet onder controle dus werd ik week opgenomen in het ziekenhuis en lag ik aan een glucose infuus.’’

Melissa krabbelde weer op na deze opname en ging een redelijk rustig jaar tegemoet. Totdat ze haar glucosegehalte wederom niet onder controle kreeg: ‘’ Wederom kreeg ik mijn glucosegehalte niet onder controle dus weer ging ik richting het ziekenhuis, waar een lange intensieve opname met veel glucose infusen volgde. Hier kreeg ik ook nog een ernstige ontsteking in de aderen van mijn armen, omdat het infuus voor het glucosegehalte iedere 1,5 dag vervangen moest worden. Helaas bleek dit niet voldoende te zijn en werd er een neus-maag sonde geplaatst die ik 3 maanden lang heb gehad.’’

Na haar ziekenhuis ontslag, kampte Melissa met een slechte conditie en was ze haar spierkracht verloren. Bij iedere inspanning daalde haar glucosegehalte gelijk. ‘’Ik werd vervolgens verder onderzocht om te kijken waar deze klachten vandaan kwamen. Door DNA onderzoek werd duidelijk dat ik glycogeenstapelingsziekte type 9B had, een zeldzame spier en lever variant van de glycogeenstapelingsziekte. Nu werd duidelijk waarom ik ook altijd spierpijn heb gehad.’’

Bij Melissa lukt het haar lever en spieren niet om glycogeen om te zetten in energie, met als gevolg dat haar spieren afbreken. Om dit tegen te gaan, moet Melissa ten alle tijden zorgen dat haar glucose niveau constant is, door bijvoorbeeld genoeg koolhydraten te eten. Momenteel volgt ze intensieve fysiotherapie om haar conditie en spierkracht zoveel mogelijk terug te krijgen. ‘’ Ook heb ik een eiwitrijk dieet en moet ik ervoor zorgen dat ik een minimale hoeveelheid koolhydraten per maaltijd eet. Wanneer het niet lukt om genoeg te eten, vang ik dit op door medische drinkvoeding te nemen.’’

Melissa zit sinds december thuis en het is voor haar afwachten in hoeverre ze herstelt. ‘’Voorheen kon ik gewoon werken. Ik moest alleen zorgen dat ik wat vaker at om mijn glucosewaardes op peil te houden. Ik werk in de gehandicapten zorg en gelukkig heeft iedereen begrip voor mijn situatie.’’ Momenteel maakt ze ook gebruik van een rolstoel, omdat ze geen conditie en spierkracht meer heeft om langere afstanden te lopen. ‘’Als ik te lang loop zak ik letterlijk door mijn knieën en val ik dit is al na ongeveer 100 meter. Daarbij moet ik altijd op tijd eten en moet ik continue via mijn glucose meter mijn glucosegehalte nauwlettend in de gaten houden. Hoe en of ik straks kan werken is afwachten omdat dit zo zeldzaam is en er dus eigenlijk bijna geen vergelijkingsmateriaal is kunnen de artsen niet zeggen hoe dit gaat aflopen of hoe lang alles duurt.’’

Met name de onzekerheid over het verloop van de ziekte is voor Melissa lastig: ‘’Ik weet niet hoe mijn toekomst eruit zal zien, dit vind ik lastig. Wel helpt het om meer informatie te krijgen via de website van Stofwisselingsziekten, via Metakids of ECJP. Ook probeer ik te zorgen voor meer bekendheid rondom stofwisselingsziekten. Ik deel graag mijn verhaal en sta open voor vragen van anderen. Ook kom ik via Instagram in contact met anderen die een vergelijkbare aandoening hebben.’’

Ondanks haar aandoening, staat Melissa positief in het leven. ‘’Als kind werd tegen mijn ouders gezegd dat ik mijn eerste levensjaar niet zou halen. Later werd dit bijgesteld naar het behalen van een volwassen leeftijd. Ondanks alles, ben ik er nog steeds. Nu er door onderzoek iets meer bekend is over glycogeenstapelingsziektes, blijkt dat ik een normale levensverwachting heb. Wel zal mijn leven anders verlopen in vergelijking met een gezond persoon. Ik zit nu bijvoorbeeld deels in een rolstoel. Toch houdt mij niet tegen om dingen te ondernemen. Ik kijk ernaar uit om weer te gaan werken. Mocht dit niet lukken, dan zou ik graag ambassadeur van de gehandicapten zorg willen worden. Momenteel ben ik hier al mee bezig, ik geef gastlessen en workshops en ben daarnaast ook op congressen te vinden!’’

Tevens geeft Melissa ook privé les aan studenten voor de vakken verzorging en verpleging, gehandicaptenzorg, pathologie, biologie en anatomie. ‘’Ik geniet enorm van het lesgeven, dus ik zou dit later ook meer kunnen oppakken. Oftewel, er zijn genoeg keuzemogelijkheden. Waar een wil is, is een weg!’’.

Meer weten over stofwisselingsziekten? Meer informatie vind je hier.

Beterschap Gewenst is altijd opzoek naar jongeren die meer willen vertellen over hoe het is om chronisch ziek te zijn. Wil jij net als Melissa jouw verhaal over je chronische aandoening delen? Stuur dan een mailtje naar info@beterschapgewenst.nl

Eén reactie

  • Rupsje

    Wat een heftig verhaal van Melissa. Heb bewondering hoe zij met haar ziekte omgaat en niet bij de pakken neer gaat zitten. You go girl!!
    Deze rubriek geeft een goed beeld voor een gezond persoon hoe het leven van een chronisch zieke er uit ziet. Ga zo door Beterschap Gewenst!!

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *